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Klippel-Trenaunay综合征的产前超声诊断

  Klippel-Trenaunay综合征的产前超声诊断。先天性静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种罕见的先天性疾病,包括皮肤血管瘤、淋巴管或静脉畸形以及不对称的肢体肥大,若出现上述两种及以上外观和影像学表现,即可考虑诊断为KTS。文献报道的散发KTS发病率为1/10万 ~ 1/3万,高危家族中一级和二级成员发病率约为1/880。

  本文报道了一例经产前超声检出、表现为胎儿右侧大腿膨大、下腔静脉扩张的KTS,并结合既往已发表文献,综合阐述了KTS的产前超声表现。

  关键词:先天性静脉畸形骨肥大综合征;产前超声检查;产前诊断;先天性异常

  患者33岁,孕妇,在妊娠26+3周行产前超声检查时,发现胎儿右侧大腿膨大以及下腔静脉扩张,高度怀疑KTS,引产后大体检查确认超声发现。文章还对pubmed文献库中已发表的产前KTS文献进行了全面回顾,以进一步了解KTS的产前超声表现。

  图1

  产前超声于冠状面( A )和横切面( B )显示胎儿膨大的右侧大腿。

  图2

  产前超声CDFI于冠状面( A )和横切面( B )显示病灶内走行迂曲的股动静脉。( C )右侧大腿皮下组织增厚,内可见点状血流信号。( D )灰阶超声显示扩张的下腔静脉(白色箭头)。

  图3

  引产后死胎右侧大腿深紫色病灶。

  本文引用格式:

  Shiyun Peng, Pan Yang, Jinzhou Wan, Siyu Yue, Ling Wang, Xiyue Zhang, Fan Yang. Prenatal Ultrasound Diagnosis of Klippel-trenaunay Syndrome Associated with the Thickened Thigh and Dilated Inferior Vena Cava: A Case Report and Literature Review. Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy, 2021, 5(4): 313-316.

  关于本刊

  Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy (AUDT),即“超声诊断与治疗进展”是一本新的、开放性的英文专业期刊。于2017年11月在美国波士顿正式注册,以网络在线(刊号:ISSN 2576-2516)和印刷版(刊号:ISSN 2576-2508)两种形式面向全球公开发行,为季刊。

  AUDT征稿的范围包括:临床研究、实验研究、综述、述评、设备技术、人工智能和大数据、图文报告、医学教育、个案报道、专家讲座等。欢迎所有与超声研究及应用的相关文章投稿,共同构建作者和读者间交流平台和渠道。

分类标签: 诊断 Klippel-Trenaunay综合征 超声诊断 超声 AUDT

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