中文摘要
申请者主要从事分子遗传学及疾病分子标记方面的研究,先后主持18 项科研课题,在《Cell》、《Nature》及《Cancer Research》等发表论文18 篇,SCI杂志正面他引 803 次,发现了恶性黑素瘤、Sezary综合症等疾病的分子标记,发现了2种神经因子及不同肿瘤均异常表达的基质蛋白,开发出2种抗肿瘤药物,获准专利一项,并先后获得12项科学奖励。在前期工作中,本课题组收集了大量白癜风皮肤和全血标本,发现了白癜风易感位点AIS4,率先利用功能基因组学方法(如DNA芯片技术),发现了190 个差异表达基因,并对其临床相关性和生物功能进行研究,取得多项初步创新性成果。本项目拟扩大临床样本量,增加基因探针数目,对白癜风差异表达基因进行全面的优化和充实,寻找和验证与临床密切相关的功能基因图谱或关键基因,并对PLP1等基因作更进一步的功能研究。为白癜风的诊断、预后和药物开发提供理论依据。
结题摘要
申请者主要从事分子遗传学及疾病分子标记方面的研究,先后主持18项科研课题,在《Cell》、《Nature》及《Cancer Research》等发表论文18篇,SCI杂志正面他引803次,发现了恶性黑素瘤、Sezary 综合症等疾病的分子标记,发现了2种神经因子及不同肿瘤均异常表达的基质蛋白,开发出2种抗肿瘤药物,获准专利一项,并先后获得12项科学奖励。在前期工作中,本课题组收集了大量白癜风皮肤和全血标本,发现了白癜风易感位点AIS4和22q12,率先利用功能基因组学方法(如DNA芯片技术),发现了190个差异表达基因,并对其临床相关性和生物功能进行研究,取得多项初步创新性成果。本项目拟扩大临床样本量,增加基因探针数目,对白癜风差异表达基因进行全面的优化和充实,同时结合前期发现易感区域内的连锁结果,寻找和验证与临床密切相关的功能基因图谱或关键基因,并对XBP1,PLP1等基因作更进一步的功能研究。同时在国家自然科学基金重点项目等共同资助下,率先开展大规模汉族人白癜风全基因组关联分析,努力构建白癜风全基因组易感基因图谱,为白癜风的诊断、预后和药物开发提供理论依据。
