线粒体基因组（mtDNA）在肿瘤形成机制的研究刚刚起步，近来有报道甲状腺肿瘤患者mtDNA中ND3、ND4和cyt亚基等编码区存在突变和缺失，认为甲状腺肿瘤与mtDNA相关联。以往对线粒体基因的研究只局限在某个或某几个区域分析，没有从线粒体全基因组的水平去研究，因此，有必要检测线粒体全基因组，揭示与甲状腺肿瘤相关的突变位点，而且需要进一步研究与甲状腺肿瘤相关的mtDNA突变的同质性和异质性。通过预实验，我们提出一个新的观点，即甲状腺肿瘤发生发展的过程可能与突变型mtDNA的百分比相关。另外有假设认为，由线粒体功能缺陷引起的氧化磷酸化途径的改变参与了肿瘤的发生，因此，本项目通过分析线粒体全基因组及其功能改变，探讨其与甲状腺肿瘤分期分型、分化程度及其恶性程度的关联性。.本项目可望揭示甲状腺肿瘤的线粒体遗传学特征，并为早期预测、早期诊断甲状腺肿瘤提供遗传学新靶标。

按照计划书中的方法，对所有收集的样本进行线粒体基因组DNA的基因检测分析：首先提取所有甲状腺肿瘤病人的组织（包括肿瘤组织和肿瘤旁组织）和血液的全基因组DNA，设计互相交叉的引物对线粒体DNA进行PCR扩增，PCR产物直接进行测序，以患者自身的外周静脉血序列为对照，应用软件Codoncode Aligner对测序结果进行线粒体DNA 变异情况分析。进一步分析氨基酸改变并运用生物软件对发现突变位点的氨基酸进行保守性分析，探讨mtDNA基因突变致瘤的分子机制。同时通过统计学方法，结合患者临床资料分析其与甲状腺肿瘤患者线粒体DNA突变的关联性，初步探讨线粒体DNA突变在甲状腺肿瘤发生发展中的作用。