中文摘要
申请人20余年来从事群体遗传学及相关研究。首先将碱基间突变速率差异引入遗传距离,Jin&Nei方法成为该领域的经典公式。申请人也是重复片段的群体遗传学的奠基者之一,提出了一系列遗传距离的计算方法,并首先用群体遗传学方法研究重复片断的突变机制。嗣后,申请人转向人群遗传结构的研究,首先将Y染色体标记引入人群迁移和进化研究,证实了东亚人非洲起源,提出了现代人的祖先从东南亚进入东亚、汉藏同源等观点及证据,并发现汉文
结题摘要
申请人获杰青资助期间,对东亚和东南亚人群的遗传多样性在全基因组水平进行了量化分析,系统研究了中国汉族人群的精细遗传结构及其对复杂疾病关联分析的影响,并建立了全基因组关联分析的对照数据;提出了一种以群体数据近似估计拷贝数变异(CNV)突变率的统计方法,证实了CNV突变热点的存在并揭示了其在人类常见疾病中的重要作用;完成了中国青铜时代的东西方人群基因交流分析和秦代的遗传调查,并利用古代人骨体质人类学测量和古代DNA分析技术进行了系统的研究;应用分子流行病学研究方法,在构建了中国人群群体遗传学空间数据库及建立和发展了分子流行病学研究方法的基础上,在不同地区人群中开展了一系列具有示范意义的基于病例对照设计的分子流行病学研究及前瞻性队列研究。代表作以通讯作者发表在Science及人类遗传和分子进化领域最有影响力的学术期刊(AJHG和MBE)等。研究文章得到杂志编辑的专门点评,多项成果被Nature China列为年度“研究亮点”。受资助期间金力本人获何梁何利科技奖,上海市优秀学科带头人,作为第一完成任获国家自然科学奖二等奖,专著获中国出版政府图书提名奖,指导研究生中两名获全国优秀博士论文提名奖。
