课题组前期开展了中国人2型糖尿病全基因组关联研究，在400例样本中检测了约317,000个单核苷酸多态性位点（SNP），对基因型数据质控后，分析比较300,986个SNP在193例2型糖尿病患者和200例正常对照者中的等位基因频率分布，见到分布于40个基因区域上的45个SNP在病例－对照组间频率分布存在显著差异（P<0.0005）。本课题拟以此前期发现为基础，首先在3700例病例－对照样本中对这45个SNP进行检测，开展遗传关联研究，发现疾病易感位点，并从发现的易感位点所在基因区域入选更多SNP，寻找该区域内与2型糖尿病发生最相关的位点并分析其与糖代谢中间性状的关系，同时，从2型糖尿病家系入选样本进行家系关联研究进一步验证该位点与疾病的相关性。本研究对认识中国人2型糖尿病遗传机制具有重要理论意义，并将推动2型糖尿病病因学研究及中国人2型糖尿病遗传流行病学研究的进程。

根据前期全基因组SNP芯片检测，并与香港中文大学合作分析，共入选上海地区8000例病例对照研究样本及248个2型糖尿病患病家系，香港地区7800例病例对照研究样本及178个2型糖尿病患病家系，进一步验证了2个潜在位点与2型糖尿病的关系，发现rs10**3与2型糖尿病相关性P值为2.6×10-8，随后，又与日本、韩国、新加坡、英国的合作者联系，入选不同人种样本累积88,166例，最终确认rs10**3与2型糖尿病相关[P=1.9×10-10]。此外，还参与了东亚人群全基因组关联研究的荟萃分析，新发现了8个东亚人群的2型糖尿病易感位点，分别是GLIS3、PEPD等。另外，完成了国外报道的2型糖尿病易感位点及影响血糖及胰岛素水平的位点在中国人中的验证工作，研究发现KCNQ1等基因的SNP与2型糖尿病相关；GCK、G6PC2等基因与空腹血糖水平相关。还开展了糖尿病微血管并发症的遗传学研究，发现CPVL/CHN2基因SNP与糖尿病视网膜病变的相关性。在药物基因组学方面，发现KCNQ1基因影响瑞格列奈的药物降糖疗效。本项目累计发表SCI论文11篇。