精神分裂症是最严重的常见精神疾病之一，具有发病率高，病程长，致残率高，医疗负担严重等特点。遗传因素是这一疾病最主要的风险因素，但致病基因仍然未知。拷贝数变异（CNV）是近年来才受到广泛关注的一类遗传变异，被发现于某些复杂疾病相关。本项目拟建立适用于多等位基因型CNV的复杂疾病关联研究技术平台，并选择合适的CNV作为遗传标记，在中国人群中进行病例-对照研究，验证某些多等位基因型CNV是精神分裂症的遗传风险因素这一假设，并在这些CNV上寻找精神分裂症的易感基因，检测基因与信号通路上其他基因相互作用对精神分裂症患病风险的影响。

精神分裂症是最严重的常见精神疾病之一，遗传因素是这一疾病最主要的风险因素，但致病基因仍然未知。最近全基因组关联分析(GWAS)数据表明：精神分裂症的遗传病因学不但包括微效多基因变异，还包括相对高致病风险的罕见拷贝数变异(CNV)。基因组上与片段复制（SDs)交叠的常见CNVs，更倾向于呈现多等位基因复杂谱式，使连锁不平衡（LD）程度较低，因而这些区域很容易被基于LD原理的关联分析所遗漏。我们建立适用于多等位基因型CNV的复杂疾病关联研究技术平台，并选择FCGR位点区域的CNV作为遗传标记，在中国汉族人群中进行病例-对照研究。然而，我们的结果表明FCGR位点4个目标区域拷贝数频率在病例组合对照组中的分布非常相似，未能发现FCGR位点CNVs和精神分裂症显著相关的证据。最近发表的一项大规模研究也表明目前可分型的常见CNV可能对复杂疾病的发病不起主要作用。尽管在这一项目中，我们最初的假设并未能得到证实，然而我们建立的基因拷贝数的定量方法却为相关研究提供了有力的工具，相关论文已被知名期刊接收。我们所收集的样品也在其它研究中得到了有效地使用。