常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是人类常见遗传性肾病，因缺乏有效治疗手段,多数患者最终发展为肾功能衰竭而不得不进行替代治疗或肾移植。ADPKD患者仅1％肾单位出现囊肿，是由于其致病基因发生二次突变，导致野生型等位基因在该囊肿体细胞水平发生杂合性丢失所致,但至于前后两次突变的相关性如何，目前尚缺乏系统性研究报道。本项目拟在已建立ADPKD全编码区突变位点检测系统的基础上，以多囊肾囊肿衬里细胞为材料，经聚合酶链式反应、变性高效液相色谱分析和DNA序列测定途径，分别检测不同患者及同一患者不同肾囊泡内致病基因的突变位点和突变类型，并分别通过与先天性突变结果相类比,以寻找其规律或是否存在相关性，该研究是已结课题"汉族人多囊肾致病基因突变位点检测系统建立"的深入,其将有助于全面细致地探寻ADPKD致病基因在发病中的突变内在特点以及与表现型对应关系,并为下一步探究致病基因不稳定性机制研究积累资料