在基因家族、重复基因和RNA编辑位点的进化研究中做出了优异成绩：1）通过深入的进化分析，揭示了植物中MADS-box基因家族和F-box基因超家族的进化历史和进化模式，阐明了不同支系中重复基因的产生方式及其与植物类群起源和基因功能改变之间的相关性，发现基因的外显子－内含子结构分化是导致重复基因分化的重要方式；2）在基因组范围内对重复基因和非重复基因进行了比较研究，揭示了结构分化在基因进化中的普遍性和重要性，发现了多种能够导致结构分化的机制（如外显子化、假外显子化、外显子重复和外显子丢失等），探讨了它们对基因功能分化的贡献；3）研究了RNA编辑位点的进化式样，发现大多数RNA编辑在人类基因组中并非有益，提出了“很多编辑位点都是RNA编辑酶对底物非特异性结合的副产物”的观点。以第一作者在PNAS和J Integrat Plant Biol上分别发表3篇和1篇文章，参与发表6篇文章。

My research has made several important achievements in the evolution of gene families, duplicate genes and RNA editing sites. First, through detailed evolutionary analysis, I revealed the history and patterns of evolution in the MADS-box gene family and F-box gene superfamily in plants, based on which, I elucidated the modes of duplication in different lineages and their correlations with the origin of some plant groups and gene functional changes. I also found that exon-intron structural changes play an important role in the divergence of duplicate genes. Second, by comparative analyses on duplicate genes and non-duplicate genes, I revealed the prevalence and importance of structural alterations in gene evolution, and found that multiple mechanisms could lead to the change of gene structures, including exonization, pseudoexonization, exon duplication, and exon loss. I further discussed the contributions of these mechanisms to the divergence of gene functions. Third, by investigating on the evolution of RNA editing sites at coding region in the human genome, I revealed that the majority of RNA editing in human is nonadaptive, and proposed that most observed coding RNA editing results from tolerable promiscuous targeting by RNA editing enzymes. As the first author, I have now published three papers on PNAS and one paper on J. Integrat. Plant Biol., and I also co-authored 6 other papers.

基因是生物存在和延续的基础，生物的进化从根本上来说也就是基因的进化。在基因的进化过程中，突变是主要的推动力。突变既可以是个别碱基的替换、插入或删除，也可以是较长一段序列的重复、获得或丢失。目前对于突变机制及其后果的研究还大多聚焦在点突变，然而，点突变对于基因的影响大多是轻微而缓慢的，其他类型的突变则能够快速导致新基因和新功能的产生，很可能是我们理解生物性状乃至生物本身进化的关键，但并未得到应有的重视。我们在前期研究中发现基因的外显子—内含子结构变化可能是普遍存在的，且能够导致蛋白结构和功能的改变，但由于我们仅对植物中的612对重复基因进行了研究，无法确定该机制的普遍性。在本项目中，我们从全基因组水平上，对真核生物四大类群的代表物种中最可靠的重复基因进行了研究，结果表明：外显子—内含子结构分化在所有真核生物代表类群中普遍存在，但发生频率和概率有一定的差异；外显子化、假外显子化、外显子/内含子的获得/丢失以及外显子内的插入/缺失是导致结构分化的主要机制；随着进化时间（以Ps值来衡量进化时间）的延长，结构分化的频率和概率都会增加；发生结构分化的基因，其进化速率（以dN/dS值衡量）显著高于未发生分化的基因；结构发生分化的重复基因，其表达也倾向于发生分化（以表达式样之间的相关性和欧氏距离衡量）；结构发生分化的基因通常参与不保守的生物学过程。这些研究结果表明外显子—内含子结构分化是重复基因编码区分化的主要方式，是新基因和新功能产生的重要途径，对于生物性状和生物的多样化至关重要。此外，我们还开发了重复基因外显子—内含子结构比对和展示的工具，并对多个酵母基因组和植物重要基因家族中的直系同源基因进行了研究，发现了结构分化在直系同源基因进化过程中的普遍性，探讨了其对性状演化和物种分化的可能影响。