随着经济的发展和生活方式的改变，我国结直肠癌（Colorectal cancer, CRC）的发病率急剧上升，已成为发病率增长最快的恶性肿瘤之一。CRC属于多基因疾病，是环境因素和机体的遗传因素交互作用，经过多个阶段发生发展而来的。迄今，CRC的遗传学病因尚未完全阐明。最近，国外有三个研究小组分别采用候选基因和全基因组关联研究策略同时鉴定到染色体8q24.21区域的多态性（rs6983276）与CRC的发病风险显著相关，并推断可能是附近的MYC基因在此过程中发挥了重要作用。为此，本课题拟通过构建8q24.21区域尤其是rs6983276所在区段(block)的LD图谱，挑选标签SNP，利用SNPlex分型技术在已建立的大宗中国重庆地区CRC病例－对照样本中展开这些SNP及其单倍型与CRC易感性的遗传关联研究。旨在确定具有功能意义或临床应用价值的SNP,为CRC的早期筛查提供新的分子标志物。

随着经济的发展和生活方式的改变，我国结直肠癌（CRC）的发病率急剧上升，已成为发病率增长最快的恶性肿瘤之一。CRC属于多基因疾病，多个人群的全基因组关联研究显示染色体8q24区域的SNP（rs6983276）与CRC的发病风险显著相关，唯独缺少该染色体区域中国人群的遗传关联研究数据。本课题通过构建8q24区域尤其是rs6983276所在区段(block)的LD图谱，挑选次要等位频率大于0.10的tagSNP，利用SNPlex技术对重庆地区的1240例CRC病例－对照样本进行SNP分型，采用非条件Logistc 回归模型计算各基因型与CRC风险的相关性，采用meta分析对rs6983267与CRC关联研究的文献进行系统分析。结果显示rs6983267多态性位点与中国人群CRC的易感性相关，携带rs6983267位点G等位的个体患CRC的风险显著增加。meta分析结果显示rs6983267位点与结直肠癌变显著关联，提示rs6983267多态性位点是CRC发病的重要易感因素。此外还发现ECSOD Ala40Thr位点与CRC的易感性相关，提示抗氧化酶的多态性位点也可能影响CRC的易感性。