中文摘要
唐氏综合症是最常见的胎儿先天性缺陷疾病之一，第21条染色体部分或全部出现三倍体所致，患者伴有精神发育迟滞和阿尔茨海默病的典型病理特征，其发病的分子机制迄今为止尚不明确。EHSH1基因位于第21条染色体、唐氏综合症的关键区域，患者EHSH1蛋白水平明显高于正常人群，因此全面掌握EHSH1蛋白的功能对阐明唐氏综合症的发病机制有重要意义。我们的前期研究发现EHSH1蛋白的两个亚型EHSH1-L和EHSH1-S在脑内的表达有独特的分布特征，EHSH1-L主要在神经元中表达，EHSH1-S主要在胶质细胞中表达。结合前期工作结果及文献报道分析：EHSH1两种亚型应具有与其分布特征对应的亚型特异性功能。本研究以海马神经元和胶质细胞为研究对象，通过RNA干扰技术和FM Image、趋化运动实验等方法，探讨EHSH1蛋白的亚型特异性功能，为全面阐明EHSH1蛋白的功能、揭示唐氏综合症的发病机制提供理论依据。
结题摘要
唐氏综合症是最常见的胎儿先天性缺陷疾病之一，第21条染色体部分或全部出现三倍体所致，患者伴有精神发育迟滞和阿尔茨海默病的典型病理特征，其发病的分子机制迄今为止尚不明确。EHSH1基因位于第21条染色体、唐氏综合症的关键区域，患者EHSH1蛋白水平明显高于正常人群，因此全面掌握EHSH1蛋白的功能对阐明唐氏综合症的发病机制有重要意义。我们的前期研究发现EHSH1蛋白的两个亚型EHSH1-L和EHSH1-S在脑内的表达有独特的分布特征，EHSH1-L主要在神经元中表达，EHSH1-S主要在胶质细胞中表达。结合前期工作结果及文献报道分析：EHSH1两种亚型应具有与其分布特征对应的亚型特异性功能。本研究以海马神经元和胶质细胞为研究对象，通过RNA干扰技术和FM Image、趋化运动实验等方法，探讨EHSH1蛋白的亚型特异性功能，为全面阐明EHSH1蛋白的功能、揭示唐氏综合症的发病机制提供理论依据。