我国乳腺癌发病率呈不断上升趋势，已经证实乳腺癌的发生与遗传因素有关，最新的调查发现，FGFR2基因可能是乳腺癌的易感基因，已找到7个FGFR2基因SNP（单核苷酸多态性）位点与乳腺癌的发生密切相关，这7个SNP位点均位于FGFR2基因第2内含子中。本研究旨在对我国汉族健康人群和乳腺癌患者进行调查，通过对FGFR2基因第2内含子相关位点的SNP分析，找出我国汉族人群乳腺癌患者与欧美人群FGFR2基因第2内含子SNP之间的差异，并据此分析我国汉族乳腺癌发病率与FGFR2基因突变的相关性。同时收集我国汉族乳腺癌患者手术病理组织，通过western-blot和RT-PCR分析，以发现FGFR2基因第2内含子不同位点突变对编码FGFR2蛋白的影响。根据分析结果，扩增并克隆可能的功能性片段，转染乳腺上皮细胞MCF10A，用FCM和LSCM对其功能进行初步检测。研究结果将对乳腺癌有重要的临床诊断意义。

乳腺癌是女性肿瘤中发病率最高的一种，成为城市女性的"第一杀手"。全世界每年约有120万妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌。我国每年有4万人死于乳腺癌。欧洲通过对2.2万名患乳腺癌的妇女和2.2万名健康妇女进行基因分析，研究证实成纤维生长因子受体2（FGFR2）是乳腺癌的易感基因。本课题针对白种人FGFR2基因第二内含子与乳腺癌发病的高风险位点（rs2981582, rs17102287, rs17542768, rs10510097, rs11200012, rs3750817, rs2981578），对我国汉族妇女乳腺癌患者（388例）和正常人群（428例）开张了相关研究。结果表明rs2981578位点A等位基因和AA基因型对汉族妇女是保护性因子，而rs3750817位点CT基因型是乳腺癌的风险因子，各SNP位点之间没有显著地连锁关系，此外调查发现TNRC9基因rs3803662位点也是汉族妇女的风险因子，并且乳腺癌的发病率与雌激素受体（ER）和孕酮受体（PR）都成正相关。但这项研究可以帮助我们更好地了解乳腺癌背后隐藏的机理和生物学特性，为我国汉族妇女乳腺癌早期筛查奠定了基础。