中文摘要
本课题组在前期全基因组扫描研究中发现中国汉族人寻常型银屑病主要易感位点位于6q21.3区域(PSORS1),进一步对163个汉族人银屑病家系进行精细定位将易感基因位点缩小到仅86kb的区域内,支持HLA-C是汉族人银屑病PSORS1易感基因之一。研究中发现HLA-C基因但并不能解释全部的连锁信息,因此拟采用新的样本在扩大的PSORS1范围及定位最小区域内进一步筛查PSORS1易感基因,借助于高通量SNP筛查和生物信息学分析等研究手段和技术平台,对汉族人银屑病易感位点PSORS1进行全面的易感基因筛查和分析,获得具有我国自主知识产权的银屑病PSORS1易感基因和SNP位点,为阐明银屑病的发病机制、风险预测和诊断治疗提供依据。
结题摘要
本课题围绕课题宗旨(搜寻并鉴定汉族人银屑病PSORS1易感基因),采用了Illumina Human 610-Quad BeadChips平台对前期发现的银屑病易感位点实施了大样本量的多阶段验证,又发现了银屑病6个新的易感基因(ERAP1、PTTG1、CSMD1、GJB2、SERPINB8和ZNF816A);进一步开展了MHC与LCE和IL12B基因交互作用与汉族人银屑病的相关性研究以及PSORS1区域rs1265181与寻常型银屑病BMI等临床表现的相关性研究,发现MHC与LCE,MHC与IL12B有显著的基因交互作用,同时提示MHC是银屑病发病的主效基因,为阐明银屑病的发病机制、风险预测和诊断治疗提供了依据。
