FSH和GnRH是广泛用于不孕症促超排卵（COH）的外源性促性腺激素。临床发现COH结局差异较大，可能是FSH和GnRH作用相关基因变异所致。故本课题拟采用Pyrosequencing技术，分析中国人群FSHR SNPs的分布特点，用PHASE Version 2.0和DnaSP Version 3.51构建Haplotype，绘制中国人群FSHR HPMap 图谱；通过病例对照研究FSHR、ESR1和ESR2的基因变异，研究遗传与非遗传因素相互对COH结局的影响。体外，利用定点突变和转基因技术，构建FSHR 1~3 个转染细胞模型，研究新发现与表型相关SNP的功能意义。体内、体外研究相结合阐明个体COH结局差异的遗传机制，确定预测COH结局的分子标记物，建立定量模型为临床依据基因特征、年龄等非遗传因素拟定不孕症患者最佳外源性促性腺激素剂量，提高妊娠率、降低OHSS发生率提供理论依据。