中文摘要
HLA(人类白细胞抗原)是最复杂的人类遗传基因多态性系统。在国内、外以有较多文章研究了HLA与疾病的关系,其中I型糖尿病占据前五位,全国流行病资料表明新疆患病率位居全国第一(全国2.8%,新疆4.25%)。因此,定位、克隆和鉴定2型糖尿病易感基因,对阐明发病过程的遗传机理具有重要的科学意义。在不同种族或个体糖尿病患者之间参与发病的基因种类、数量及突变性质可有明显差异。而维吾尔族是高发人群,发病率为4.44%。有关新疆地区维吾尔族2型糖尿病HLA-DQA1基因的相关联研究尚未见报道。我们拟用PCR-SSP (序列特异性引物聚合酶链反应)技术,对新疆维吾尔族2型糖尿病HLA-DQA1进行基因分型,通过对等位基因频率比较分析,揭示新疆维吾尔族2型糖尿病的易感基因及抵抗基因,探讨2型糖尿病的遗传发病机制及基因的相关性,为基因诊断、治疗和预防2型糖尿病及民族间的差异提供科学依据。
结题摘要
HLA是最复杂的人类遗传基因多态性系统,在国内、外已有较多文章研究了HLA与疾病的关系。糖尿病是一种发病机制较为复杂的代谢紊乱性疾病,全国流行病资料表明新疆患病率位居全国第一。因此,定位、克隆和鉴定2型糖尿病易感基因,对阐明发病过程的遗传机理具有重要的科学意义。在不同种族或个体糖尿病患者之间参与发病的基因种类、数量及突变性质可有明显差异。维吾尔族是高发人群,发病率为4.44%,有关新疆地区维吾尔族2型糖尿病HLA-DQA1基因的相关联研究尚未见报道。我们采用PCR-SSP技术,对新疆维吾尔族2型糖尿病HLA-DQA1进行基因分型,通过对等位基因频率比较分析,以DQA1*0104(0.3727)、DQA1*0501(0.2636)、DQA1*0103(0.1318)的频率较高, DQA1*0401(0.0045)、DQA1*0601(0.0091)的频率较低;HLA-DQA1*0104可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病的易感基因;HLA-DQA1*0104、HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病高血压的易感基因。
