FGFR3功能增强型突变可致软骨发育不全（ACH），主要表现为软骨细胞增殖抑制和分化延迟，可机制不明。已知FGFs/FGFRs可通过PI3K/AKT通路参与细胞增殖和分化的调控，但PI3K/AKT信号通路是否参与FGFR3介导的软骨生成调控尚不清楚。我们发现，软骨细胞特异敲除PI3K/AKT通路负调控蛋白PTEN明显缓解ACH小鼠骨骼发育障碍。为探讨机制，本研究拟分别利用FGFR3敲除小鼠、ACH和软骨细胞特异敲除PTEN基因小鼠，通过建立软骨特异敲除PTEN基因的ACH小鼠，分析小鼠骨骼发育情况，结合胚胎股骨和原代软骨细胞培养、腺病毒转染等技术，在整体、器官和细胞水平研究PI3K/AKT/PTEN通路在FGFR3功能增强所致软骨细胞增殖抑制、分化延迟及骨骼发育异常中的作用和机制，进一步明确FGFR3介导软骨生成的作用和机制，为寻找治疗软骨发育不全及相关疾病的新措施提供理论基础和实验依据。

FGFR3 功能增强型突变可致软骨发育不全（ACH），主要表现为软骨细胞增殖抑制和分化延迟，可机制不明。已知FGFs/FGFRs 可通过PI3K/AKT 通路参与细胞增殖和分化的调控，但PI3K/AKT 信号通路是否参与FGFR3 介导的软骨生成调控尚不清楚。我们发现，软骨细胞特异敲除PI3K/AKT 通路负调控蛋白PTEN 明显缓解ACH 小鼠骨骼发育障碍。为探讨机制，本研究拟分别利用FGFR3 敲除小鼠、ACH 和软骨细胞特异敲除PTEN 基因小鼠，通过建立软骨特异敲除PTEN 基因的ACH 小鼠，分析小鼠骨骼发育情况，结合胚胎股骨和原代软骨细胞培养、腺病毒转染等技术，在整体、器官和细胞水平研究PI3K/AKT/PTEN 通路在FGFR3 功能增强所致软骨细胞增殖抑制、分化延迟及骨骼发育异常中的作用和机制，进一步明确FGFR3 介导软骨生成的作用和机制，为寻找治疗软骨发育不全及相关疾病的新措施提供理论基础和实验依据。