该研究项目是在申请人的心脏发育基因调控研究已取得丰硕成果的基础上，选择其中一个主要在心脏和肌肉表达的新GTP酶转换因子GEFT进行深入研究。申请人拟研究三个重要的目标：（1）确定在肌细胞分化过程中被GEFT特异性激活的Rho家族GTP酶和这些GTP酶的作用；（2）了解GEFT是否通过调节Rho家族GTP酶的信号调控心肌发生；（3）通过GEFT-缺陷型小鼠模型确定GEFT在小鼠心脏发育和细胞分化中的

本项目是对GEFT基因的基本特征和功能进行研究。首先通过生物信息学分析，克隆了人类GEFT基因全长，分析了该基因在人类组织中的RNA水平表达谱。制备了GEFT多克隆抗体，研究了该基因在人类组织中的蛋白水平表达谱，对GEFT的相互作用蛋白进行了筛选与鉴定。利用心肌细胞系P19CL6等细胞系建立了一系列的基因过表达稳定细胞系，研究了该基因在心肌细胞分化时的调控作用，及其参与的信号调控途径，发现了一条新的调控心肌细胞分化的信号调控途径。利用小鼠条件基因敲除技术对GEFT基因进行了打靶研究，建立了GEFT小鼠敲除品系。初步阐明了GEFT在心脏和肌肉细胞命运决定中的作用，揭示其在心脏发育中的特殊分子调控规律，为进一步探讨心脏疾病病变机理、进行产前诊断和利用基因治疗手段来治疗遗传性心脏病提供了理论根据和临床指导。本项目共发表有基金资助标记的科研论文21篇，其中SCI论文15 篇；培养了3位博士研究生和15位硕士研究生等专门人才。在课题的实施过程中，基本按照预定研究计划进行，完成了预定的研究内容，达到了预期的研究目标。