发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD ）大多为常染色体显性遗传病。部分家系定位于16p11.2-q12.1和16q13-22.1，但至今致病基因尚未确定，亦未有关于中国人PKD致病基因研究的报道。本研究拟对中国人PKD家系采用排除分析法先进行已知位点的连锁分析，在排除了所有的已知位点后，进行全基因组扫描。将连锁分析获得的阳性结果进行精细定位，在染色体节段缩至最短后，采用定位候选基因克隆法对这一节段中已知的基因为候选基因进行突变筛选，在我们的家系中寻找病理性突变，分析其和疾病在家系中传递的关系。对筛选的致病基因进行基因表达及其多肽产物结构功能的研究。其研究结果将有可能首次发现中国人PKD致病基因位点，或新的基因位点和PKD的致病基因，有助于深入探讨该病的发病机制。

发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD ）大多为常染色体显性遗传病。目前已报道的致病基因位点定位于16p11.2-q12.1和16q13-22.1，分别称为EKD1和EKD2，但至今致病基因尚未确定。中国人PKD致病基因的定位尚未确定。本研究拟对中国人PKD家系采用排除分析法先进行已知位点的连锁分析，探讨汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系的疾病基因定位。对3个汉族PKD家系，在已知的PKD连锁区域16p11.2-q12.1和16q13-q22.1范围选取17个marker 进行分析，构建单倍体并进行连锁分析。单倍体与重组分析的结果，表明疾病基因可能的定位区域为：D16S3133～D16S3100(16p12.1) 约 2，100 kb；或D16S3044～D16S3034 （16 q12.1- q12.2）间约5，900 kb。研究结果提示3个汉族单纯型PKD家系的基因定位最可能在16q12.1-q12.2，与EKD1的定位相近。