CCR5-Δ32等位基因能显著地抑制HIV-1病毒的感染并推迟AIDS的发生，该突变在欧洲人群和居住在美洲的欧洲移民后裔中广泛存在，而在世界其他人群包括非洲人群中普遍缺失，说明CCR5-Δ32是在现代人类"走出非洲"以后发生的。但CCR5-Δ32是什么时候出现的，又是什么原因造成这个变异频率的增加，一直是人们研究的热点。. 本研究把高加索人群及我国存在CCR5-Δ32等位基因的鄂温克、维吾尔、蒙古、锡伯、哈萨克及达斡尔等少数民族群体作为研究对象，通过PCR、DHPLC、DNA序列分析等方法对CCR5基因及其调控区DNA序列的多态性进行分析，并结合单体型分析，应用生物信息学和统计学方法计算CCR5-Δ32等位基因的分离时间及其可能的选择压力，进而分析CCR5-Δ32等位基因向上述6个少数民族群体的扩散与融合过程。

CCR5-△32缺失频率在不同种族和不同地区人群之间存在较大差异，有研究者认为CCR5-△32缺失是正向选择的结果，但是这个观点在学术界尚存在争议。在本研究中，我们对6个民族的139个个体的CCR5基因内突变位点的分析，对CCR5-△32缺失的进化和起源进行了探讨。首先，我们对6个民族中CCR5-△32的频率进行了分析，然后对CCR5基因进行序列测定。利用DNAStar进行突变筛查，然后对突变位点进行Fst分析、LD分析以及中性检验。结果显示，CCR5-△32缺失在欧洲的French以及Russian人群中频率最高，而在非洲的Yoruba人群中频率为零。通过对测序结果的筛查，除了Δ32缺失之外，我们还发现了31个SNPs、2个插入突变以及一个短串联重复序列。经过Fst分析，我们发现CCR5-△32缺失的Fst值远低于CCR5基因内所有位点的Fst平均值。Haploview分析显示不同群体中CCR5基因内均存在连锁不平衡区域，尽管French的连锁值最高，但是这种高连锁值并不是由于△32缺失引起的。经过中性检验我们也没有发现正向选择的证据。因此我们认为CCR5-△32不是正向选择的结果