2003年，遗传性对称性色素异常症的致病基因已被定位于位于1号染色体长臂1q11～1 q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。但DSRAD基因突变引起DSH的机制还不清楚，因此目前尚无有效的治疗方法,这给患者造成巨大的精神负担。本项目拟在以往研究工作的基础上，利用我国丰富的遗传资源优势，针对目前国际上对DSH研究中存在的问题，应用DNA测序、RNA干扰、免疫组化、RT－PCR、Western Blot、ELISA等方法，对遗传性对称性色素异常症家系进行DSRAD基因突变及其在黑色素细胞的发育过程中作用的研究，从而为明确DSH的发病机制，对DSH的基因诊断、产前诊断和基因治疗奠定基础。

2003年，遗传性对称性色素异常症的致病基因已被定位于1号染色体长臂1q11～1q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。但DSRAD基因突变引起DSH的机制还不清楚，因此目前尚无有效的治疗方法,这给患者造成巨大的精神负担。本项目在以往研究工作的基础上，利用我国丰富的遗传资源优势，针对目前国际上对DSH研究中存在的问题，应用DNA测序、RNA干扰、免疫组化、RT－PCR、Western Blot、ELISA等方法，对遗传性对称性色素异常症家系进行DSRAD基因突变及其在黑色素细胞的发育过程中作用的研究，应用RNA干扰技术靶向沉默DSRAD基因存在剂量和时间依赖效应，70 nmol/L浓度可达到最大沉默效应，下调DSRAD mRNA和蛋白最大效应分别出现在转染后48 h和72 h。应用RNA干扰技术对人黑素瘤A375细胞DSRAD基因沉默后细胞中酪氨酸酶mRNA水平、酪氨酸酶活性及黑素含量无明显改变。皮肤色素的分布受诸多因素的影响，因此需要做更多的研究来阐明DSRAD基因与各因素之间在DSH发病过程中的作用。