原发性夜间遗尿症（primiary nocturnal enuresis,PNE）是一类具有复杂遗传效应的疾病, 对于PNE 的病因、发病机理以及有效治疗方法的探索，对于改善PNE患儿的心理健康状况有着极为重要的意义。我们的前期研究发现PNE患儿的多巴胺受体D4基因异常可能与PNE发病有关，我们影像学研究也发现PNE患儿额叶-丘脑-小脑神经环路的结构与功能连接存在异常。本研究拟对PNE患儿进行DRD4基因多态性和弥散峰度成像及丘脑动态功能连接研究，探索DRD4基因多态性导致PNE的可能致病机理，以及代偿DRD4基因多态性的可能神经机制，为PNE发病机理的研究开辟新的思路。

Primary nocturnal enuresis (primiary nocturnal enuresis, PNE) is a kind disease with complex genetic effects. The exploration of pathogenesis and effective treatment method of PNE is important to improve mental health of children and their parients.Our preliminary study showed that dopamine receptor D4 gene in children with PNE abnormalities may be associated with PNE, and we study also found the structural and functional defects of frontal-thalam- cerebellar neural circuit connection in PNE childrenl through MRI research. This study intends to find the relationship between DRD4 gene polymorphism and diffusion kurtosis imaging and thalamus dynamic function findings in PNE children, explore the possible pathogenic mechanism of PNE lead to DRD4 gene polymorphism, and compensatory DRD4 gene polymorphism may be the neural mechanism, search for a new way in study of PNE pathogenesis.

原发性夜间遗尿症（primary nocturnal enuresis，PNE）是一类具有复杂遗传效应的疾病, 针对PNE发病机制的探索，对于改善PNE患儿的心理健康状况有着重要意义。我们采用高时间分辨率的fMRI序列进行了动态功能连接研究，发现PNE患儿丘脑与额叶及默认网络连接的变化频率和变化幅度都与正常儿童存在显著差异。我们的磁共振脑氧代谢研究还发现，PNE患儿睡眠状态下脑氧摄取率和全脑氧代谢率都显著高于同年龄正常发育儿童。我们针对DRD4基因-616位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）效应的影像-遗传联合研究发现，DRD4基因-616位点SNP对PNE患儿的前扣带回和丘脑灰质厚度以及静息状态下丘脑-后扣带回功能连接，以及睡眠状态下唤醒难度评分（Arousal from sleep score，AS）均有显著影响，而且DRD4 -616位点携带G等位基因的PNE患儿丘脑灰质厚度和丘脑-后扣带回连接强度与AS评分也呈负相关趋势。以上研究从结构、功能、代谢的角度揭示了PNE患儿的脑异常；而我们的影像-遗传联合研究的结果，有助于从DRD4这个新视点揭示PNE发病的神经及遗传机制，为PNE的预防和精准治疗提供新的思路。