中国是世界上食管癌发病率和死亡率最高的国家,宿主易感基因多态性、环境因素均在食管癌的发生过程中起一定作用，而遗传易感性决定了生物、环境等危险因素在体内是否发生严重结局。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）是人类基因组最主要的变异形式，而少数的标签SNPs（tSNPs）可解释其它所有SNPs的信息。本研究拟在食管癌高发区河南省开展流行病学病例对照和遗传学家系分析的多阶段研究，以食管癌病例和健康对照及病例家系和对照家系人群为研究对象，Taqman法对核苷酸切除修复通路基因tSNPs进行基因分型，探寻食管癌发生易感的tSNPs及其单体型，并引入Logistic回归模型，分析基因－环境交互作用，综合评价SNPs和环境因素在食管癌发生中的作用，力图发现食管癌发生过程中的主要危险因素及作用模式，为食管癌的高风险估计、基因治疗和综合防制提供理论依据。

本研究旨在探讨ERCC2基因多态性与食管癌遗传易感性关系，以及基因-基因、基因-环境之间的交互作用在食管癌发生中的作用。采用病例对照研究方法收集资料，PCR－RFLP检测ERCC2基因3个标签SNP（rs3916874, rs238415, and rs1615836）和2个功能性位点（Asp312Asn 和 Lys751Gln）基因型。结果Lys751Gln位点突变基因型（AC+CC）能降低食管癌发病的风险（OR：0.70，95%CI：0.50-0.95)；单体型GCGGC和单体型GGAGC能增加患病的风险：单体型GCGGC（OR: 2.16, 95% CI: 1.27-3.57）； 单体型GGAGC（OR: 3.72, 95%CI: 1.89-6.63）。MDR软件分析基因与环境交互作用显示rs238415, rs1618536和家族史存在正交互作用（OR: 3.23, 95% CI: 2.37-4.40）。提示ERCC2基因多态性与食管癌易感性有关，且与家族史之间正交互作用。为食管癌的高风险估计、基因治疗和综合防制提供理论依据。