非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（NsCL/P，总唇裂）的遗传和环境病因及其发病机制是出生缺陷病因学研究的热点。本课题综合应用遗传流行病学和表观遗传学方法研究单核苷酸多态（SNP）、基因突变、基因甲基化和NsCL/P的关系。主要内容有1）SNP关联研究：参考动物模型、胚胎发育基因和已有的人群研究结果确定候选基因及SNP标记，利用病例－父母对照家系样本进行关联研究、传递不平衡检验、基因型以及单倍体风险分析；2）基因甲基化研究：利用同卵孪生样本分析基因组甲基化和候选基因甲基化（一碳代谢通路基因和胚胎发育基因）与疾病的关系。3）基因-环境交互作用研究：通过问卷调查收集患儿母亲孕前及孕期营养、行为等环境暴露因素；应用Logistic回归模型探讨基因多态/突变、基因甲基化的独立效应和基因-环境交互作用。研究结果可进一步揭示NsCL/P的分子病因，有助于阐明其发病机理，为该病的早期预防提供参考。