结构变异是基因组中除SNPs之外的另外一种重要的多态性，已经发现多种疾病与染色体结构变异相关。HLA区域在机体的免疫系统中起着至关重要的作用，其多态性决定了机体的免疫能力差异，据现有数据推测该区域具有较多的结构变异，对该区域结构变异系统深入地研究将为免疫性疾病的致病基因的关联研究提供新的位点和方法，同时有助于理解我国汉族人群HLA区域的适应性进化。本课题拟采用磁珠方法特异提取HLA全区域DNA,应用高通量的454基因组测序仪和双末端测序方法鉴定汉族群体HLA区域的结构变异；对于现在已知及我们所发现的新结构变异，开发分型方法，研究我国汉族群体HLA区域结构变异的频率分布，并分析这些结构变异的群体遗传性特征，为研究结构变异与免疫性疾病的关系提供基础。