青春期作为人类生长发育最重要阶段，但目前对青春期发动的内分泌变化的遗传轨迹与调控机制，尚不清楚。从国外有关基因研究的文献来看，虽然推断有多基因影响青春期发动的时间，但确切是什么基因在起作用以及这些基因如何与环境因素相互作用于这一过程不得而知。国内有关青春期发动机制的基础研究很少，更无基因方面的研究。本课题力图在儿童青少年人群调查研究的基础上，根据已建立的队列研究资料，通过采用前瞻性巢式病例对照研究设计，把KISS-1/GPR54基因型与社会环境因素结合，探讨其与女孩青春期发动时相提前的关系，其意义在于(1) 通过本项研究阐明KISS-1及其受体GPR54基因型与青春期性发育时相早晚的关系；(2)通过本项研究阐明社会环境因素与KISS-1及其受体GPR54基因在青春期的启动上各发挥什么作用。本项研究对进一步揭示青春期发动的机理及性早熟的防治，具有基础研究的理论意义和重要的实用价值。

青春期作为人类生长发育最重要阶段，但目前对青春期发动的内分泌变化的遗传轨迹与调控机制，尚不清楚。从国外有关基因研究的文献来看，虽然推断有多基因影响青春期发动的时间，但确切是什么基因在起作用以及这些基因如何与环境因素相互作用于这一过程不得而知。国内有关青春期发动机制的基础研究很少，更无基因方面的研究。本课题力图在儿童青少年人群调查研究的基础上，根据已建立的队列研究资料，通过采用前瞻性巢式病例对照研究设计，以女孩在8岁以前出现乳房发育或10岁以前月经初潮者为性早熟；以女孩10-11岁出现月经初潮为性成熟提前；以女孩11-15岁出现月经初潮为性成熟正常(2005年我国城市青少年月经初潮平均年龄为12.64岁，95%可信区间为10.00-15.97岁)。排除各种病理性、继发性性早熟的青少年。在确定性成熟类型时辅以骨龄和其它第二性征指标，其中以骨龄-时间年龄≧2岁为早熟指标，以-1岁≦骨龄-时间年龄≦1岁为成熟时间正常。本项研究把KISS-1基因型与社会环境因素结合，探讨其与女孩青春期发动时相提前的关系。研究结果表明：BMI、体重均数在已来潮组明显高于未潮组，说明BMI、体重与月经初潮发生有关；在多重线性回归分析中，家庭亲密度、情感表达、矛盾性均与月经初潮年龄有关，其中家庭矛盾性作用最大，家庭矛盾性得分越高，月经来潮越早；不同性发育时相女孩KISS-1/GPR54各个基因型发生频率差异没有显著意义（p﹥0.05），反映KISS-1/GPR54基因型可能对女孩不同性发育时相没有显著意义的影响。主要结论：正常范围内(月经初潮发生在8-15岁)的青春期性发育早晚主要由其生活的社会环境、营养等因素决定，KISS-1/GPR54的基因型可能对女孩性发育时相没有影响。