研究证实骨关节炎（OA）属多基因调控疾病，且与相关基因的单核苷酸多态性有关。已知候选基因包括软骨细胞外基质结构编码基因、非胶原结构编码基因、影响骨密度蛋白编码基因、炎症因子编码基因等。但由于信息通量不足，不能有效找到差异性表达基因位点。基于我科已完成的OA软骨细胞表达芯片的初步结果，经SAM系统分析后获得OA患者中95个上调表达基因，118个下调表达基因。其中IL-6、COL2A1、COL3A1在OA和单纯创伤的软骨细胞表达存在显著差异。此课题拟通过使用高通量Sequenom 质谱检测技术对与OA相关的SNP 位点在中国发病人群中进行验证，从中筛选与中国人OA发病关系最密切的SNP 位点。进而通过靶基因/SNP 靶基因转染细胞，实时定量PCR监测及免疫印迹分析该基因表达差异，研究该位点SNP 形式所引起的生物学效应，探索其在OA 的分子生物学发病机制中的作用。