肯尼迪病(KD)是X连锁遗传病，病因是雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复序列数目增多，临床表现为进行性肌无力、萎缩。国内对本病的认识不足，此前未见报道。KD通常被误诊为运动神经元病，我科是专门研究运动神经元病及其相关疾病的科室。近期我们采用分子生物学技术建立了KD诊断的实验室方法，并陆续发现了11个KD家系。我们对KD的临床特点、电生理学及病理学改变等进行了总结。随着发现KD患者的增多，我们会对KD有更为全面和系统的认识。.KD虽然较之运动神经元病进展较慢，但最终仍会导致病人瘫痪甚至死亡。与运动神经元病不同，KD的病因和发病机制相对明确，使得治疗成为可能。动物和细胞试验表明，雄激素在KD的发病机制中扮演重要角色。我们计划在患者知情同意的基础上，给予其激素调节治疗并对效果及安全性进行评价。.KD是一种被全新认识的疾病。我们对其诊断、临床和治疗方面的研究必将产生重大的社会和经济效益。

通过本研究，我们建立了国内最大的KD患者资料数据库，拥有最多的KD患者资源。以此为基础，我们对KD的基因诊断方法、临床特点、主要的试验室指标、电生理特点等做了深入研究。传统的PCR产物电泳测序和较新的PCR产物毛细管片段分析均可以准确的诊断KD。KD患者的临床特点与国外文献类似，均为肢体近端和球部为主的肌萎缩、无力，查体以下运动神经元体征为主。部分患者伴有雄性激素功能减低的症状。所有患者血清肌酸激酶水平及多数患者血清甘油三酯水平有所增高，而性激素水平与健康者相比无显著变化。电生理方面，KD患者的肌电图显示慢性失神经改变，神经电图显示感觉神经的轴索损害。此外，患者的深感觉传导通路亦有损害。TCR的改变证实KD患者存在低位脑干损害。MUNE可反映患者残存运动元的数量并可辅助判断预后。治疗方面，我们依据KD的发病机制及动物实验结果，采用雄激素抑制剂"亮丙瑞林"对KD进行试验性治疗。由于入组病人较少，观察时间较短，治疗效果并不满意，但治疗组各临床指标有好转趋势。进一步大规模的临床试验对于判定"亮丙瑞林"的疗效是必要的。