麻风病的联合化疗在全球及我国实施20余年, 但高流行地区的发病率并无明显下降。这提示仅依靠化疗并不能实现控制该病的目标。我国云贵川三省每年的发现病例数近1200例，占全国的60%。文山州丘北县近五年间麻风病平均发现率高达9.0/10万，已超出我国控制指标的近20倍。这种无明显下降是否与麻风菌基因型特征、环境中是否存在传染源，传播途径及方式不清等流行病学问题相关。本研究拟在麻风病流行区采集多种临床标本，分离、提取麻风菌DNA、RNA；采用PCR及测序、多重PCR的基因扫描的多位点的VNTR和SNP基因分型，研究中国麻风菌株基因位点多态性和稳定性；借鉴国外菌株基因型特征，确定适合于中国麻风菌株分型的基因位点；以云南省文山州丘北县为现场，结合流行病学调查，追踪传染源和研究传播链；通过麻风病患者和家内接触者鼻分泌物麻风菌、污染水源或土壤中麻风菌检测及基因分型，以了解环境麻风菌对麻风病传播的影响。

为证实麻风菌基因分型是否可作为流行病学研究工具，在VNTR、SNP分型方法学比较后，对我国有麻风病患者省市和高流行的云南丘北县菌株进行基因分型、开展了传染源与传播链研究。建立多重PCR-基因扫描的片段长度分析(MP-FLA)是VNTR分型的前提。用MP-FLA对我国99例患者菌株的17个VNTR分型，确立多态性有限的rpoT、18-8与12-5位点、可变的(GTA)9位点是中国菌株分型的标记物。系统发育分析揭示我国存在西南、华东、华南和云南丘北县的四个菌群，每菌群不仅有独特的基因型特征，而且与地理分布相关。我国多数菌株为SNP 3 型，仅部分华南菌株为SNP 1型。不同菌系来源提示"丝绸之路"与我国麻风病传播史有关。丘北县2003-09年间155例患者菌株分型证实：VNTR分型仅适合短传播链研究。麻风病在丘北县的家内传播很严重，在高发家庭聚集的该县北部发现的正在传播的A、B优势株，为开展传播源与化学预防提供依据。PCR检测发现患者、家内接触者和普通村民的鼻分泌物，环境水、土均有麻风菌。患者鼻分泌物与皮损内菌株基因型一致提示鼻排菌污染环境。但需在化学预防后随访证实预防对阻断传播的效果。